A huszadik század elején a természettudomány fejlődése az öröklődés alapelveinek azonosításához vezetett. Ezzel egyidejűleg olyan kifejezéseket vezettek be a forgalomba, amelyek leírják a modern genetika alapfogalmait. "Gén" és "genom" voltak.
A „gén” kifejezés az örökletes információ azon egységét jelöli, amely felelős a gazdaszervezet bizonyos tulajdonságainak kialakulásáért. A géntranszfer a természetben a teljes szaporodási folyamat középpontjában áll. Ezt a kifejezést Wilhelm Johansen botanikus használta először 1909-ben.
Ma már ismert, hogy a gének a DNS specifikus szakaszai (dezoxiribonukleinsav). Minden gén felelős egy fehérje vagy ribonukleinsav (RNS) szerkezetéről szóló információk továbbításáért, amelyek többek között részt vesznek a sejtszintézis folyamatában.
Általában egy gén egynél több DNS-t tartalmaz. Az örökletes információk továbbításáért közvetlenül felelős struktúrákat kódoló szekvenciáknak nevezzük. A DNS-ben azonban vannak olyan struktúrák, amelyek befolyásolják a génexpressziót. Az ilyen töredékeket szabályozónak nevezzük. Más szavakkal, a gének kódoló és szabályozó szekvenciákból állnak, amelyek külön-külön helyezkednek el a DNS-ben.
A "genom" kifejezést Hans Winkler találta ki 1920-ban. Kezdetben egy génkészletet jelölt ki egyetlen, a biológiai fajokban rejlő párosítatlan kromoszóma-készlet számára. Úgy gondolták, hogy a genom teljes mértékben lefedi egy adott faj organizmusainak összes tulajdonságát. További kutatások azonban azt mutatták, hogy ez nem teljesen igaz, ezért a kifejezés jelentése némileg megváltozott.
Megállapították, hogy a legtöbb organizmus DNS-ében sok olyan „szemét” szekvencia található, amelyek nem kódolnak semmit. Ezenkívül a genetikai információk egy részét a sejtmagon kívül (a kromoszómákon kívül) elhelyezkedő DNS tartalmazza. És ugyanazt a tulajdonságot kódoló gének némelyike felépítésében eltérhet. Így ma a "genom" kifejezést egyfajta kollektív génkészletként értik, mind a kromoszómákban, mind azokon kívül. Jellemzi az egyének bizonyos populációjának tulajdonságait, azonban egy adott organizmus genetikai halmaza jelentősen eltérhet genomjától.